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El autismo podría estar causado por un funcionamiento defectuoso de las mitocondrias

  • Escrito por ABC

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Los trastornos del espectro del autismo (TEA) podrían ser causados por deficiencias en el funcionamiento de las mitocondrias, esto es, los órganos responsables de generar la energía que necesitan las células. Así lo han sugerido distintas investigaciones recientemente publicadas que, sin embargo, no han podido identificar las bases biológicas para esta relación. Pero según un nuevo estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Cornell en Ithaca (EE.UU.), parece que esta teoría quizás no esté demasiado desencaminada. Y es que como muestran los resultados, los niños con TEA tienen un número mucho mayor de mutaciones nocivas en su ADN mitocondrial que el resto de los miembros de sus familias.

Como explica Zhenglong Gu, director de esta investigación publicada en la revista «PLOS Genetics», «nuestros hallazgos refuerzan las evidencias alcanzadas en los trabajos realizados recientemente sobre los TEA y llaman la atención sobre la evaluación del ADN mitocondrial o de la funcionalidad de la mitocondria en los niños diagnosticados con TEA que tienen uno o más trastornos del desarrollo o comorbilidades relacionadas».

Mutaciones mitocondriales

El estudio tuvo por objetivo evaluar la posible existencia de una asociación entre un mal funcionamiento de las mitocondrias y el desarrollo de TEA. Y para ello, los autores analizaron las secuencias de ADN mitocondrial de 903 niños diagnosticados de autismo, de sus madres y de sus hermanos.

Los resultados mostraron que los niños con TEA tienen en su ADN mitocondrial el doble de mutaciones potencialmente dañinas que sus hermanos. Una cifra de mutaciones nocivas que, asimismo, es 1,5 veces mayor que en el caso de sus madres.

Hay que realizar más estudios para dilucidar los mecanismos mitocondriales que sustentan los trastornos del neurodesarrollo - Zhenglong Gu

Y llegados a este punto, ¿por qué no se analizó el ADN mitocondrial de los padres? Pues, simplemente, porque el ADN mitocondrial se hereda directa y exclusivamente de la madre. Concretamente, este ADN mitocondrial es independiente del genoma –o ADN– del núcleo celular y se reproduce de manera espontánea durante la división celular para formar nuevas mitocondrias. Y en este contexto, en el momento de la concepción solo el núcleo del espermatozoide entra en el óvulo, dejando al resto de la célula, incluidas las mitocondrias, detrás. Así, las únicas mitocondrias que se desarrollarán en el nuevo embrión serán las procedentes del óvulo. O lo que es lo mismo, de la madre.

Entonces, ¿estas mutaciones en el ADN mitocondrial de los niños con TEA proceden de sus madres? Pues no necesariamente. Como explican los autores, «estas mutaciones pueden ser heredadas de la madre, pero también pueden ser el resultado de mutaciones espontáneas durante el desarrollo».

¿Déficit energético?

El estudio también muestra que el riesgo asociado a estas mutaciones es más pronunciado en los niños que tienen un cociente intelectual más bajo y un comportamiento social menos desarrollado que sus hermanos sin TEA. Y asimismo, que estas mutaciones también conllevan un riesgo superior de problemas neurológicos y del desarrollo en los niños con TEA. No hay que olvidar que las mitocondrias juegan un papel central en el metabolismo, por lo que los resultados podrían explicar los trastornos metabólicos comúnmente asociados a los TEA y a otros trastornos del desarrollo.

De hecho, inciden los autores, «la evaluación de la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en las familias de alto riesgo podría ayudar a mejorar el diagnóstico y el tratamiento de todas estas enfermedades»

Como concluye Zhenglong Gu, «dado que muchos trastornos del neurodesarrollo en la infancia muestran alteraciones que convergen en una disfunción mitocondrial y podrían tener como heraldo común unas deficiencias en el ADN mitocondrial, es necesario realizar más investigaciones para dilucidar los mecanismos mitocondriales que sustentan estas enfermedades. Además, conocer los aspectos energéticos de los trastornos del neurodesarrollo podría conllevar al diseño de un nuevo tipo de tratamientos y estrategias preventivas centrados específicamente en las mitocondrias».

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