hospimedica2

El genoma de un primate podría ayudar a desentrañar el cáncer

gibon

Al concluir la secuenciación y el análisis del genoma del gibón (todos los cromosomas), los científicos ahora saben más acerca de por qué este pequeño mono tiene una rápida tasa de reordenaciones cromosómicas, aportando información que amplía la comprensión de la biología de los cromosomas, y que podría ayudar a comprender enfermedades genéticas humanas, especialmente el cáncer.

Los cromosomas, esencialmente el envase que encierra la información genética almacenada en la secuencia de AND, son fundamentales para la función celular y la transmisión de la información genética de una generación a la siguiente. La estructura y función del cromosoma también están íntimamente relacionadas con las enfermedades genéticas humanas.

La secuencia y el análisis del genoma gibón, que se publica en 'Nature', fue dirigida por investigadores de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón (OHSU, por sus siglas en inglés); el Centro de Secuenciación del Genoma Humano del Colegio Baylor de Medicina, en Houston, Texas, y el Instituto del Genoma de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, todas ellas en Estados Unidos.

Todo lo que aprendemos acerca de la secuencia del genoma de este primate en particular y otros analizados en el pasado reciente nos ayuda a comprender la biología humana de una manera más detallada y completa.

explica el autor principal del informe, el doctor Jeffrey Rogers, profesor asociado en el Centro de Secuenciación del Genoma Humano en Baylor.

La secuencia del gibón representa una rama del árbol evolutivo de los primates que abarca la brecha entre los monos del Viejo Mundo y los grandes simios y que aún no se ha estudiado de esta manera. La nueva secuencia del genoma aporta datos importantes de sus reordenamientos cromosómicos únicos y rápidos.

Durante años, los expertos han sabido que los cromosomas del gibón evolucionaron rápidamente y tienen muchas roturas y reestructuraciones, pero hasta ahora no ha habido ninguna explicación de por qué, según Rogers. La secuencia del genoma ayuda a detallar el mecanismo genético único de los gibones que resulta en estos reordenamientos a gran escala.

La secuenciación fue realizada por el doctor Kim Worley, profesor en el Centro de Secuenciación del Genoma Humano, y Rogers, ambos de Baylor, y los doctores. Wesley Warren y Richard Wilson, de la Universidad de Washington. El análisis fue dirigido por Lucia Carbone, profesora asistente de Neurociencia del Comportamiento en la Escuela de Medicina de OHSU y científico asistente en la División de Neurociencias del Centro Nacional de Investigación de Primates de la OHSU.

PISTAS SOBRE LAS ENFERMEDADES HUMANAS

"Hacemos este trabajo para aprender todo lo posible acerca de los gibones, que son algunas de las especies más raras del planeta", afirma Carbone.

"Pero también hacemos este trabajo para comprender mejor nuestra propia evolución y obtener algunas pistas sobre el origen de las enfermedades humanas"

Los cromosomas juegan un papel esencial en el empaquetamiento del AND, según Worley. "Hay 3.000 millones de pares de bases de AND en todas las células y se empaquetan en 23 pares de cromosomas", concreta Worley, también autor principal del informe, quien añade que cuando hay reordenamientos en los cromosomas, los genes y la regulación de genes a menudo se disgregan o rompen.

"El cáncer es claramente el mayor ejemplo médico del impacto de los reordenamientos cromosómicos. La secuencia del gibón nos da una visión más clara de este proceso -celebra Worley-. También hay un número de otras enfermedades genéticas que resultan de estos eventos"

El número de reordenamientos cromosómicos en los gibones es notable. "Es como el genoma simplemente explotara y luego se pusiera de nuevo junto -dice Rogers-. Hasta hace poco, ha sido imposible determinar cómo un cromosoma humano podría estar alineado a cualquier cromosoma del gibón porque hay muchos reordenamientos".

El proyecto de secuenciación reveló un nuevo y único elemento de repetición genética (segmentos de AND que se producen en múltiples copias en el genoma) que se inserta en los genes asociados con el mantenimiento de la estructura de la cromatina.

Los elementos de repetición tienen la capacidad de alterar un gen y cambiar su función biológica, según Worley. En los gibones, el equipo identificó el elemento LAVA, un nuevo elemento repetido que apareció exclusivamente en los gibones y preferentemente golpea los genes implicados en la segregación de los cromosomas (un paso esencial en la división celular, donde los cromosomas se emparejan con su cromosoma homólogo similar).

"Esto explica por qué los gibones han sufrido tantos cambios -destaca Rogers-. Interrupciones similares causan enfermedades, por lo que todo lo que aprendemos de esto nos ayuda a entender mejor las estructuras de la biología y cromosómicas humanas".

EUROPA PRESS


Imprimir   Correo electrónico